Unas pinceladas sobre las enfermedades raras #hazlasvisibles

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Olga1
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Como muchos ya sabréis, los días 12, 13 y 14 de febrero participé en la VII Congreso Internacional de Enfermedades Raras que tuvo lugar en Sevilla. Pues esta semana quería daros una pequeña idea de lo que son las enfermedades raras, ya que el próximo sábado 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Como "andaluza adoptiva" para mí, el 28 de febrero siempre ha sido un día de celebración y orgullo por "...ser lo que somos..." como dice el himno andaluz; Bueno, por mi interés por la salud, comencé a querer aprender sobre las enfermedades raras, y cuanto más aprendo sobre ellas, más me sorprenden, me entristecen y me fascinan; y ahora el 28 de febrero es mucho más que el Día de Andalucía.

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Las llamadas Enfermedades Raras son un tipo de enfermedad de baja prevalencia que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Según la OMS, existen unas 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial; Esto quiere decir que 3 millones de españoles padecen algún tipo de enfermedad rara, que la padecen 27 millones de europeos o 42 millones de latinoamericanos.

Las enfermedades raras suelen ser enfermedades crónicas y degenerativas; además, el 65% de ellos son graves e incapacitantes.

Como características comunes de las enfermedades raras podemos destacar que:

  • Son de inicio temprano (generalmente antes de cumplir los dos años de edad)
  • Son crónicos y generalmente progresivos.
  • Suelen tener dolor crónico
  • Hay déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos
  • A menudo se acompañan de déficits psicomotores.
  • Además en la mitad de los casos el pronóstico es vital
  • Suelen ser enfermedades hereditarias, por lo que son necesarios estudios genéticos muy específicos para su diagnóstico.
  • Necesitan seguimiento multidisciplinar (médicos, enfermeras, farmacéuticos, nutricionistas, fisioterapeutas,...) y coordinación entre centros y servicios
  • Existe un gran desconocimiento por parte de los profesionales, ya que existe una gran complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva
  • Se trata de enfermedades con una elevada morbimortalidad y un alto grado de dependencia por discapacidad.
  • Representan una gran carga económica para las familias

El problema con las enfermedades raras es que no se comprenden bien y, por lo tanto, a menudo se diagnostican erróneamente y se retrasan.

Incluso hay algunas enfermedades que no tienen diagnóstico, ¡imagínense el sufrimiento de estos padres!

Con este artículo, además de intentar daros a conocer un poco más sobre estas enfermedades, queremos apoyar a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en un intento de visibilizarlas a través de la campaña "BLOGGUERS Red por el Mundo de las Enfermedades Raras". El año pasado, aunque no teníamos blog, desde nuestro Facebook ya participamos en su iniciativa (aquí puedes leer el artículo) y este año, como ya tenemos nuestro rinconcito, no queríamos parar. haciendo esto participamos en #hazlasvisibles pintando una línea verde debajo de nuestros ojos y compartiendo en las redes sociales usando el hashtag ¿Te atreves a hacer esto también?

Aunque muchos de vosotros no lo sepáis, sois capaces de diferenciar algunas de las enfermedades de las que os hablo hoy; todos ustedes saben, gracias al cine, lo que es un hombre lobo, un vampiro, un gigante... bueno, muchos de estos personajes de ficción están basados ​​en muchas de estas enfermedades raras.

Como dije antes, la OMS reconoce 7,000 enfermedades raras, que no voy a nombrar aquí, pero si tienen la similitud de la que estoy hablando; por ejemplo:

– el hombre lobo: la enfermedad es la hipertricosis lanuginosa congénita
– Vampiros: son porfídicos
- el gigantismo es acromegalia
- todos conocen la enfermedad de Huntington de "House"
– o ALS, conocido por sufrir de “Superman”

Y ciertamente albinos, hemofilia, progeria,...

Como puede ver en la breve lista de enfermedades raras que acabo de detallar, no todas tienen un curso fenotípico, no necesitan tener una caracterización visual de los individuos, es decir, no necesitan ser "percibidos". .

Una de las ideas que saqué del VII Congreso Internacional de Enfermedades Raras es que el diagnóstico es uno de los puntos débiles y quizás uno de los más importantes para paliar o frenar la enfermedad, iniciar el tratamiento,…

En este sentido, me gustaría aportar una idea y espero que sirva de algo: como la mayoría de las enfermedades raras son hereditarias y, en el fondo, implican problemas cromosómicos, mi idea es: ¿y si se hace un microarray para determinar esto? tipo de patología?

Trébol de 4 hojas

Índice

    ¿Nos ayudas a hacer más visibles las Enfermedades Raras compartiendo este artículo en tus redes sociales? ¡GRACIAS!

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