Síndrome de Sturge Weber: una "enfermedad rara"

Sindrome de Sturge Weber una enfermedad rara

El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El objetivo de esta campaña es concienciar sobre patologías raras en nuestra sociedad y, al mismo tiempo, llamar la atención sobre la falta de igualdad que viven estas familias.

» En este artículo aprenderás:

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    Síndrome de Sturge-Weber

    El síndrome de Sturge-Weber tiene una incidencia de aproximadamente 1/50.000 nacidos vivos. Se desconoce el origen, aunque se cree que las malformaciones capilares son el resultado de mutaciones somáticas en los tejidos ectodérmicos fetales. Es una enfermedad congénita y esporádica de carácter no hereditario, aunque se han descrito algunos casos familiares.

    En resumen, consiste en un trastorno vascular congénito cuyo signo típico es una malformación capilar facial (mancha en vino de Oporto) asociada a malformaciones venosas y capilares en el cerebro y el ojo. Los cambios también se pueden ver en otros lugares, como en la cavidad oral o el tracto respiratorio.

    El mensaje de Elena:

    Hoy quiero dedicar el post a una historia muy especial. La hija de Elena nació hace 4 años con Síndrome de Sturge Weber y quería compartir su historia con nosotros. Os pido que lo leáis con atención, ya que no os dejará indiferentes:

    Hace cuatro años fui madre por primera vez y la desgracia nos hizo conocer de cerca el Síndrome de Sturge Weber. La niña nació con un angioma o mancha en vino de Oporto que cubría todo su rostro izquierdo. Desde el primer momento nos informaron que podía ser solo una "mancha" en la cara o que podía ir más allá y estar también a nivel del cerebro, convirtiéndose en los signos de una enfermedad rara y manifestándose con ataques epilépticos que podrían conducir a problemas de salud. En realidad. A los 4 meses apareció la epilepsia y con ella la hemiparesia del lado derecho y el comienzo de un camino lleno de baches. A partir de ese momento, las continuas visitas a hospitales, médicos y diversos terapeutas se convirtieron en parte de la rutina familiar. Además de la epilepsia, se añadió otra característica del síndrome, el glaucoma en el ojo afectado por el angioma. Mientras el resto de los niños disfrutaba de paseos, juegos y parques, teníamos que igualarlo con ingresos para estabilizar crisis, estimulación temprana, fisioterapia, exámenes médicos, etc. . Pero un buen día, las redes sociales hicieron posible que encontráramos a más familias con niños afectados por el síndrome, y lo que empezó como un grupo de Whatsapp acabó siendo una pequeña asociación con ganas de luchar, dar a conocer la enfermedad y recaudar fondos. y allanar este complicado camino en el que viven nuestros superhéroes.

    El curso de la enfermedad es muy variable dependiendo de la edad de inicio de la epilepsia, las áreas cerebrales afectadas y la gravedad y control farmacológico de las crisis. Aun así, todos los afectados son campeones, fuertes y valientes que luchan por dar su mejor versión y que nos animan a los padres a seguir adelante.
    No es fácil vivir con una enfermedad rara, no es fácil ser "diferente" en esta sociedad, no es fácil ver como todos se jactan de que sus hijos escriben, leen, saben los colores o cantan en inglés mientras nosotros nos preocupamos por nuestros los niños caminan, hablan o entienden su entorno. Mientras unos piensan en extraescolares como inglés o ballet, nosotros vamos al logopeda, al fisioterapeuta, al terapeuta ocupacional… Principalmente queremos que sean felices en este mundo en el que viven y que tengan la mayor calidad de vida posible.

    Sí, tenemos más dificultades, pero en la asociación tenemos un lema que es que lo imposible solo lleva un poco más de tiempo, y eso nos lo enseñó un gran profesional en neurología pediátrica que nos ayuda en nuestro camino. Para que los médicos nos sigan ayudando y podamos investigar, Necesitamos que se conozca el Síndrome de Sturge Weber y continuar con uno de los principales objetivos de la asociación, recaudar fondos para la investigación.

    Muchas gracias Elena por animarte a compartir tu historia, por ser valiente y alzar la voz para que todos estos niños, incluida tu hija, puedan tener más oportunidades. Entiendo que no debe haber sido fácil escribirlo. Como ella dice, necesitamos que se conozca el Síndrome de Sturge Weber... entre otras cosas, porque no podemos evitar algo que ni siquiera sabemos.

    Desde aquí mandamos un gran beso a estos maravillosos peques y a sus valientes padres, y os animo a todos a visitar la web del Síndrome de Sturge Weber y visibilizar esta enfermedad (y todas las enfermedades raras en general) de la mejor manera posible. .

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