Enfermedades Raras Metabolicas

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El pasado lunes 29 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Todos los que nos seguís desde hace tiempo podíais leer un post del año pasado donde explicaba muy a grandes rasgos qué son las enfermedades raras, así que os dejo el enlace por si queréis echarle un vistazo, pero este año me he querido centrar. un poco sobre enfermedades raras que están más estrechamente relacionadas con problemas nutricionales.

De hecho, casi todos ellos dan lugar a múltiples problemas, uno de ellos nutricional por pérdida de la capacidad de masticar, impotencia en la deglución,… que afectan directamente a la forma en que nuestro metabolismo procesa los alimentos.

Índice

    FENILCETONURIA

    Es un defecto enzimático que hace que la fenilalanina ingerida con los alimentos no se pueda eliminar, provocando una alergia alimentaria extrema. ¿Crees que podrías sobrevivir sin comer lácteos, huevos, frutos secos, carne, pescado, verduras o cereales? Pues sí, aunque suene increíble, los afectados de fenilcetonuria o PKU son alérgicos a todos estos grupos nutricionales, y es, como os podéis imaginar, una de las dietas más restrictivas que existen.

    Dentro de este tipo de enfermedades es la mejor estudiada, y su descubrimiento, investigación y tratamiento fue uno de los mayores logros de la medicina en el siglo XX. Hoy, gracias a la prueba del talón que se realiza a los recién nacidos, es posible detectar esta patología a los pocos días de vida. Si la prueba es positiva, tu vida cambiará para siempre; A partir de ese momento, y durante el resto de su vida, deberá tomar preparados nutricionales especiales en forma de polvos o batidos, que se complementarán con una dieta estricta de frutas y verduras.

    Cuando la enfermedad no se detectaba a tiempo, los niños sufrían de retraso mental que muchas veces se diagnosticaba como autismo. Hoy estos niños especialmente alimentados pueden ganar campeonatos de judo, ir a la universidad y tener hijos; es decir, llevan una vida completamente normal.

    ACALASIA

    Es un trastorno estomacal funcional en el que el músculo no puede relajarse al tragar. Con esto, se cierra la entrada del estómago y la comida no puede llegar al interior por completo, quedando el bolo alimenticio atascado en la garganta.

    Todo lo que pueden hacer los niños con esta enfermedad es masticar bien, beber mucha agua con las comidas y evitar comer antes de acostarse.

    TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS ÁCIDOS GRASOS

    Las personas afectadas por este trastorno no son capaces de utilizar las grasas que almacenamos cuando necesitan consumir energía. Recuerda que cuando comemos, nuestro cuerpo guarda parte de la ingesta en forma de grasa para cuando la necesite, y recuerda también que hasta para respirar necesitamos energía.

    Las personas afectadas por estos cambios solo pueden consumir las reservas de carbohidratos, que se agotan rápidamente y, al no poder utilizar las grasas almacenadas, entran en un shock hipovolémico que les puede llevar a la muerte si no ingieren algo. Imagina no poder dormir 8 horas seguidas!!!

    Además, se debe tener en cuenta que cuando los niños enferman, su metabolismo se acelera para combatir la enfermedad y, en la mayoría de los casos, deben ser hospitalizados.

    TRASTORNO DE PICA

    Esta enfermedad transmitida por alimentos es muy rara y puede tener una causa física o mental. Quienes la padecen sienten el deseo irreprimible de comer objetos como clavos, papel, piedras, vidrio, arcilla, cabello, entre otros.

    TRIMETILAMINURIA O SÍNDROME DE OLOR A PESCADO

    Es una condición rara que hace que la enzima flavinmoxigenasa no funcione o no se produzca y, como consecuencia, la trimetilamina, un compuesto de olor desagradable, no se descompone. Cuando no se descompone en el hígado, pasa al sudor, el aliento o la orina, lo que provoca un fuerte olor a pescado (propio).

    Los afectados deben evitar los alimentos que contengan trimetilamina, colina y carnitina, como los huevos o el pescado.

    SÍNDROME DE AUTODESTILACIÓN

    Esta rara enfermedad hace que cada vez que el paciente ingiere azúcar o carbohidratos, estos se conviertan en alcohol y pasen directamente a la sangre. Entre los síntomas más destacables se encuentran distensión estomacal, mareos, sequedad de boca, sudor frío, temblores en las manos,…

    INTOLERANCIA ALIMENTARIA TOTAL

    Esta enfermedad es una de las alergias alimentarias no mediadas por IgE, y lo que provoca es que cualquier tipo de alimento ingerido provoque inflamación, llagas e irritación en la piel y el sistema digestivo. Estos pacientes suelen seguir una dieta basada en preparados alimenticios con los nutrientes necesarios para vivir.

    GALACTOSEMIA

    Se caracteriza por una serie de deficiencias enzimáticas en la cascada del metabolismo de la galactosa. Los signos que más apreciamos son que el niño no quiere comer, sufre vómitos y edemas. Si no se diagnostica rápidamente, puede provocar insuficiencia hepática y renal. Al evitar la ingesta de galactosa evitan el problema (presente en lácteos, tomates, lentejas).

    TIROSINEMIA

    Este trastorno del metabolismo afecta especialmente a los bebés prematuros. Consiste en un fallo en la degradación del aminoácido tirosina y se acumula. Deben controlar su dieta baja en tirosina y fenilalanina y seguir un tratamiento de vitamina C.

    Metabolismo

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